poniedziałek, 12 grudnia 2016

Wyniki badań genetycznych

I wszystko jasne. Jestem wściekła.

Nieprawidłowe wyszły mi:

• mutacja C677T w genie MTHFR to mutacja, której następstwem mogą być nawykowe poronienia, zespół Downa, wady serca, deformacje twarzoczaszki lub wady cewy nerwowej u dziecka. Obecność tej mutacji może też utrudnić zagnieżdżenie się zarodka.

• mutacja genu PAI-1 odpowiada za łagodną postać choroby zakrzepowo-zatorowej, może utrudnić implantacje zarodka w macicy.

• mutacja czynnika V R2 – sprzyja powstawaniu zakrzepicy żylnej.


Te mam prawidłowe:

• mutacja A1298C genu MTHFR zwiększa ryzyko rozwoju chorób układu krążenia, w tym miażdżycy i choroby zakrzepowo-zatorowej.

• czynnik V Leiden (mutacja genu V czynnika krzepnięcia krwi) sprzyja powstawaniu zakrzepicy żylnej i tętniczej, zawału serca czy udaru mózgu oraz wywołuje tzw. poronienia nawykowe u kobiet.

• mutacja genu protrombiny (II czynnika krzepnięcia krwi) zwiększa prawdopodobieństwo zawału serca, może też spowodować poronienie lub inne ciążowe nieprawidłowości.




Sprawa się wyjaśniła. Mam mutacje, które bez odpowiedniego obstawienia lekami utrudniają implantację zarodka w macicy. 

Nic dziwnego, że in vitro się nie udało. Te 5 transferów było bez sensu, szczególnie ostatni. Co z tego, że wtedy dostałam Encorton żeby organizm nie odrzucił zarodków, skoro podano mi te 2 zarodki na polipa w macicy...Steryd wręcz wymusiłam na lekarzu. Tak samo jak kroplówkę z intralipidu. To wszystko przy tym polipie i tak nie miało sensu.


Przez cały czas trwania ciąży pacjentkom podaje się leki przeciwzakrzepowe, w postaci drobnocząsteczkowej heparyny, czasem także aspiryny. Leki odstawia się na krótko przed samym porodem. 

Powinnam brać clexane, foliany, encorton....
Wit B9 (metylo-folian), razem z metylo-cobalamina (B12) oraz B6. 

Z kolei mutacja genu PAI-1 i czynnika V R2 może wskazywać na trombofilię... 
A może to zespół antyfosfolipidowy? 

Tak czy inaczej czeka mnie wizyta u genetyka, hamatologa, immunologa i mojego cudownego profesora ginekologa.

I kolejne badania.

Zgłupiałam już od nadmiaru informacji w internecie. Nie wiem już co myśleć. Muszę to wszystko uporządkować w głowie...

9 komentarzy

  1. Ojaciepierdziele!

    Z jednej strony dobrze wiedzieć, ale z drugiej... oczekiwanie na wyniki i ich odczytanie... I wyczytanie, że nie wszystko jest tak jak powinno... Nie dziwię się, że masz mętlik w głowie. Nie wiem czy odważę się na te badania..

    OdpowiedzUsuń
  2. Kochana ja brałam wszystkie te leki i nie pomogło.Ty masz dodatkowo hasi,polipa.Biorę clexane cały czas,dieta,suplementy i jakoś ciąży nie widać.Podobno mtftr ma połowa populacji.Nie czytaj za dużo.Znajdz dobrego hematologa i zacznij wcinać foliany.

    OdpowiedzUsuń
  3. Wyobrażam sobie, co czujesz i dlatego przykro mi, że wyniki wyszły nieprawidłowo :( jednakże, skoro jesteś heterozygotą, posiadasz tylko jeden allel genu wadliwy i nie jest to pewne, że dzieci będą dziedziczyć te mutacje. Przy odpowiedniej suplementacji kwasu foliowego, wady o których piszesz, raczej nie wchodzą w grę. Dlatego jak najszybciej zaopatrz się w metyle i wit D, zbadaj poziom homocysteiny (przy staraniach powinna być w granicach 7). Ja ze swojej strony mogę polecić Ci dołączenie do grupy na Fb mthfr Polska. Tam znajdziesz dużo informacji,od osób które mają tę mutacje i inne trombofilie. I co więcej-dostaniesz świadectwo na to,że kobiety z tą mutacją zachodzą w ciążę i rodzą zdrowe dzieci :) tak więc nie poddawaj się, trzymam kciuki za Ciebie ☺ być może Twój profesor poprowadzi Cię teraz odpowiednio i ivf nie będzie potrzebne...To byłby najpiękniejszy scenariusz☺ znasz przeciwnika i teraz łatwiej będzie walczyć, dobierając odpowiednią broń.

    OdpowiedzUsuń
  4. Mam ten sam zestaw co, Ty oraz czynnik V Leiden o przeciwciałach nie wspominam już. Moje drogie, niestety to jest ruletka, można zjeść pół apteki a i tak się nie uda. Mam syna bez leków, urodził się zdrowy, ciąża książkowa, pytałam mądre głowy, jak to możliwe, no bo w końcu to genetyka, to nie pojawiło się później. Wszyscy rozkładali ręce, a jeden profesor wręcz mi powiedział, że to, niezgodne z wynikami, które ma przed nosem, i ta pierwsza ciąża w świetle tych moich mutacji nie powinna się udać. Całe leczenie jest intuicyjne, tak jak i dawkowanie. Leki powinno się brać już przed ciążą, zanim nastąpi zapłodnienie, podział komórki, bo te mutacji wpływają na, to co ma miejsce zanim zrobimy test ciążowy.

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Właśnie ja też myślę, że z tą genetyką to jest ruletka i zapewne wiele z nas ma jakieś tam mutacje, o których nie ma nawet pojęcia. Ale gdy już się o tym wie, to wiadomo, że trzeba odpowiednio zadziałać. Tobie najbardziej to by się też przydał narzeczony pod ręką ;) Niech on już wraca albo Ty jedź do niego i zobaczysz, że prędzej czy później się uda.

      Usuń
  5. Byłam ciekawa Twoich wynikow. Jestes w podobnej sytuacji jak moja przyjaciółka...po 3 nieudanych podesciach w koncu zrobiła genetyke i..nic..nic jej nie wyszło. Wszystko idelanie...z jednej strony jestes wkurzona ale z drugiej wiesz dlaczego nie wyszlo..a moja przyjaciółka wróciła do punktu wyjścia. Ja paradise widze w Twojej sytuacji światełko w tunelu. Masz problem ale da się go rozwiązać!! Ściskam serdecznie :-)

    OdpowiedzUsuń
  6. Nie znam drugiej tak pechowej osoby jak Ty ;/ tyle chorób na Ciebie spadło, że aż przykro się robi.. Jedyne co jest pocieszające to to, że masz już odpowiedź na te niepowodzenia , teraz tylko zacznij to leczyć i dzidziuś jak ta lala :* Całuje Cię mocno i trzymaj się !

    OdpowiedzUsuń
  7. Przykro mi ze wyszły nieprawidłowości ale z drugiej strony lepiej znać problem aby móc z kim walczyć ,może teraz obstawiona odpowiednimi lekami zajdziesz i donosisz bez problemu ciążę ?
    Życzę Ci tego ♡
    pozdrawiam ciepło

    OdpowiedzUsuń
  8. Jestem pelna podziwu za to, co robisz- za Twoje zaangazowanie, poswiecenie, upor... ja w sumie bym nie wiedziala, gdzie uderzyc, jakie badania genetyczne zrobic; Ty masz pewna wiedze na ten temat i mozesz sobie w pewien sposob pomoc- ja zostaje na "nizszym" poziomie- jak wiesz z mojego bloga- szukam na razie takich " przyziemnych" przyczyn- Ty bardzo dzialasz i mimo, ze masz/ mialas noge w gipsie, to Cie w niczym nie hamowalo.. podziwiam Cie naprawde i zycze Ci zeby te Twoje wszystkie zaangazowania zostaly w koncu jak najlepiej wynagrodzone- w postaci malenkiej, zdrowej istotki��

    OdpowiedzUsuń

TOP